Sàng lọc di truyền ngay bây giờ cho phép cha mẹ chọn phôi khỏe mạnh nhất

Xem Thêm : Cách đặt lại Alexa trên thiết bị Amazon Echo của bạn

18 tháng lớn tuổi, Aurea Yenmai Smigrodzki tò mò như bao đứa trẻ mới biết đi khác. Cô ấy thích bơ đậu phộng, bãi biển và điện thoại di động — hoặc bất kỳ đồ chơi nào giống như điện thoại. Cô ấy thích sao chép mẹ và cha mình, Thủy và Rafal, khi họ đang sử dụng của họ. Aurea vẫn chưa biết điều đó, nhưng sự ra đời của cô ấy rất đặc biệt: Cô ấy là em bé PGT-P đầu tiên trên thế giới, có nghĩa là cô ấy có ít khả năng phát triển bệnh hoặc rối loạn di truyền trong suốt cuộc đời của mình.

PGT-P là viết tắt của xét nghiệm di truyền tiền cấy ghép cho các rối loạn đa gen. Nó được tiến hành cùng với IVF và cho phép các bậc cha mẹ tương lai chủ động chọn phôi nào trong số các phôi của chính họ để lấy, dựa trên sức mạnh của gen của nó. Rafal và Thuy đã được cung cấp hồ sơ di truyền của 5 phôi tương lai, và Aurea là ứng cử viên nặng ký nhất, vì phôi của cô ấy có ít đột biến gen dễ nhận biết nhất có thể gây bệnh. Rafal cho biết: “Đó thực sự là một điều không cần phải bàn cãi. “Nếu bạn có thể làm điều gì đó tốt cho con mình, bạn cũng muốn làm điều đó, phải không? Đó là lý do tại sao mọi người uống vitamin trước khi sinh ”.

Tất cả các bậc cha mẹ đều muốn con cái của họ được khỏe mạnh, nhưng nhiều người có lý do để sợ lây truyền một thứ gì đó có hại. Các gen của chúng ta có thể khiến chúng ta phát triển tất cả các loại bệnh: tiểu đường, bệnh tim, ung thư, và nhiều loại bệnh khác. Với suy nghĩ này, người ta có thể được tha thứ khi cho rằng Rafal hoặc Thuy mang một số tình trạng di truyền và muốn phá vỡ dây chuyền. Nhưng thực tế, Rafal thừa nhận, là anh ấy “chỉ đơn giản biết rằng PGT-P tồn tại,” và vì vậy anh ấy quyết định thử nó.

Rafal là một nhà thần kinh học và quan tâm đến các công nghệ tiên phong, tự nhận mình là một “người lạc quan về công nghệ”. Anh ấy thậm chí đã đăng ký để não của mình được lưu trữ đông lạnh khi chết, với niềm tin rằng một ngày nào đó nó sẽ hồi sinh, suy nghĩ và tinh thần vẫn còn nguyên vẹn. Trong mắt ông, sàng lọc di truyền phôi không có gì là điên rồ hay thậm chí là đặc biệt, nó chỉ đơn giản là bước tiếp theo tự nhiên của con người. “Nó giống như lần đầu tiên ai đó gọi điện thoại — chắc chắn, đó là một khoảnh khắc độc nhất vô nhị, nhưng thực sự đó chỉ là sự khởi đầu của điều mà bây giờ mọi người đều làm,” Rafal trầm ngâm. “Trong thời gian 10 năm nữa, loại thử nghiệm polygenic này sẽ hoàn toàn không phải bàn cãi. Mọi người sẽ làm điều đó như một lẽ tất nhiên. ”

Thuy và Rafal đã sàng lọc phôi thai của họ thông qua Genomic Prediction, công ty đầu tiên trong số một số công ty công nghệ sinh học ở Mỹ mở dịch vụ sàng lọc di truyền cho các cặp bố mẹ tương lai. Lấy mẫu DNA từ các tế bào phôi cùng với trình tự di truyền của cả bố và mẹ, các nhà phân tích có thể thiết lập một tập hợp các dấu hiệu để từ đó họ có thể xây dựng bức tranh di truyền đầy đủ của phôi. Điều này giúp thúc đẩy nhanh quá trình phát triển của nó một cách hiệu quả để tạo ra một dự báo về mức độ sức khỏe mà một đứa trẻ sinh ra với những gen đó có thể được hưởng. Để giúp khách hàng của họ đưa dữ liệu này vào ngữ cảnh, mỗi phôi được cho điểm sức khỏe dựa trên các đột biến hiện có trong gen của nó mà một ngày nào đó có thể bị giới hạn tuổi thọ và các bậc cha mẹ sẽ được cho thấy điểm số đó so với mức trung bình của quần thể. . Xếp hạng có tính đến mức độ nghiêm trọng của các điều kiện, nếu được hiển thị, cũng như dân tộc của phôi, vì điều này cũng có thể có tác động đến tỷ lệ mắc bệnh.

Aurea là sản phẩm của bảng xếp hạng đó: cô ấy là phôi thai được xếp hạng cao nhất trong bộ sưu tập thụ tinh ống nghiệm của Thủy và Rafal và những tế bào mà họ chọn để mang lại cơ hội tốt nhất có thể sống một cuộc sống lâu dài, không bệnh tật. Khi Aurea lớn hơn, cô bé sẽ có quyền truy cập vào toàn bộ dữ liệu sàng lọc phôi thai được chia sẻ với cha mẹ mình. Cô ấy có thể cũng sẽ được giải trình tự bộ gen của mình — Rafal đã mua một bộ xét nghiệm tại nhà cho cô ấy — và sử dụng thông tin đó để hướng dẫn cách tiếp cận sức khỏe và lối sống trong suốt cuộc đời của cô ấy. “Tôi hy vọng cô ấy sẽ vui vì điều đó,” Rafal nói.

“Mọi người hỏi tôi liệu tôi có đang cố gắng đóng vai Chúa khi chọn làm điều này không,” Rafal nói thêm, dự đoán câu hỏi lớn tiếp theo. Ông tin rằng “chọn lọc di truyền không đóng vai Chúa, nó hoạt động như một thợ máy trên các cỗ máy phân tử đôi khi bị hỏng và cần được sửa chữa”. Tất nhiên, gen tốt không có nghĩa là đảm bảo cho một cuộc sống lâu dài và khỏe mạnh, và việc mang một bất thường hoặc thậm chí sống chung với một căn bệnh di truyền không phải lúc nào cũng đồng nghĩa với chất lượng cuộc sống kém hơn. Rafal cũng không tin rằng việc truyền những gen không lành mạnh khiến ai đó trở thành cha mẹ tồi. Nhưng anh ấy chắc chắn với niềm tin rằng anh ấy đã làm điều tốt nhất cho con mình bằng cách mang lại cho cô ấy cơ hội tốt nhất để chống lại bệnh di truyền. “Với tư cách là cha mẹ, chúng ta đóng vai trò là nhà vô địch về sức khỏe của con cái mình, và thật hợp lý khi coi gen không phải là yếu tố quyết định bí ẩn về danh tính, mà là thứ mà bạn biết là có ở đó và quan trọng; đây cũng là những nguyên tắc tôi áp dụng khi cố gắng chăm sóc sức khỏe của chính mình. Điều quan trọng, ”anh tiếp tục,“ là quá trình này đã thành công, con tôi sinh ra khỏe mạnh và cô ấy hạnh phúc ”.